Diagnostic 3
Aller à la navigation
Aller à la recherche
Sélectionnez les boutons appropriés pour décrire la progression de la maladie.
Appréciation du diagnostic à l'entrée dans le centre
Le diagnostic du patient à son arrivée dans le centre maladies rares est-il :
- Absent
- La maladie du patient n'a pas été diagnostiquée avant son entrée dans le centre.
- Non Approprié
- Le diagnostic posé avant l'entrée du patient dans le centre semble erroné. Le diagnostic, les examens ou les observations actuelles le contredisent.
- Approprié
- Le diagnostic posé ou suspecté ou approché avant l'entrée du patient dans le centre semble en adéquation avec le diagnostic, les examens ou les observations actuelles.
Age aux premiers signes
Age auquel les premiers symptômes sont apparus chez le patient :
- Anténatal
- L'observation a été faite avant la naissance.
- A la naissance
- L'observation a été faite peu de temps après la naissance (entre 0 et 1 mois).
- Postnatal
- L'observation a été faite plus d’un mois après la naissance.
- Non déterminé
- Moment de l'observation inconnu.
Age au diagnostic
Age au diagnostic de la maladie rare :
- Anténatal
- L'observation a été faite avant la naissance.
- à la naissance
- L'observation a été faite peu de temps après la naissance (entre 0 et 1 mois).
- Postnatal
- L'observation a été faite plus d’un mois après la naissance.
Si vous avez sélectionné postnatal :
SVP voir le section dessous Précision de l’âge aux premiers signes
- Postmortem
- L'observation a été faite après le décès du patient.
- Non déterminé
- Moment de l'observation inconnu.
Précision de l’âge aux premiers signes
Age d’apparition des premiers signes en mois, ou en mois et années, ou à une date donnée.
Utilisez le bouton « aujourd’hui » pour remplir en un clic la date du jour. Si la date des premiers signes n’est pas connue précisément, vous avez la possibilité d’indiquer UNK (pour unknown, inconnu) pour le jour, le mois et/ou l’année.
Cas sporadique ou familial
Indiquez si le cas est isolé ou familial au moment de l'observation (évalué par le professionnel de santé) :
- Sporadique
- Aucun cas similaire à celui du patient n'a été identifié dans la famille. A ce jour, le patient est le seul présentant cette atteinte dans sa famille (et ce même s’il s’agit d’une atteinte génétique)
- familial
- au moins un autre membre de la famille du patient présente la même atteinte (l'atteinte observée sur le patient est une atteinte génétique).
Mode de transmission
- mode de transmission
- Indiquez le mode de transmission de la maladie
indiquée le mode transmission
- Autosomique dominant
- Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste.
- Aautosomique Récessif
- Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste.
- Lié à l'X
- La maladie est transmise par une mutation d’un gène du chromosome X
- Mitochondrial
- La maladie est transmise par une mutation d’un gène mitochondrial
- Multifactoriel
- La maladie est transmise par des facteurs multiples
- Chromosomique
- La maladie est transmise par une anomalie chromosomique
- Non déterminé
- le mode de transmission de la maladie n’est pas déterminé
Issu d'une union consanguine
Le patient est issu d'une union entre apparentés
- Oui
- le patient est issu d’une union consanguine
- Non
- le patient n’est pas issu d’une union consanguine
- Iinconnu
- vous ne savez pas si le patient est issu d’une union consanguine
Commentaire
Commentaire concernant le diagnostic du patient.