Diagnostic 2 Genetic opt
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Le module génétique apparaîtrat
Résumé des anomalies chromosomiques
Quantité de matériel génétique :
- Equilibré : sans perte ni gain de matériel génétique
- Déséquilibré : avec perte ou gain de matériel génétique
- Non déterminé : aucune information disponible
Nb de Chromosomes : =
- Nombre de chromosomes observés chez le patient
Chromosomes sexuels :
- Gonosomes du patient
Mosaïque :
- cochez la case si l’anomalie est en mosaïque (coexistence de plusieurs lignées cellulaires de constitutions génomiques différentes)
Type d’anomalies :
- Anomalies simples
- duplication, deletion, triplication …
- Anomalies génomiques quantitatives identifiables par ACPA
- Translocation : Matériel chromosomique échangé entre deux 2 chromosomes, conséquence de 2 cassures chromatidiennes, soit 1 par chromosome.
- Anomalies complexes (ring, iso, inv, invdup…)
- Anomalie qualitatives de la structure des chromosomes (conséquences détectables ou non par ACPA).
- Chromotrypsis
- Remaniement génomique complexe impliquant un grand nombre de cassures au sein d’un ou plusieurs chromosomes.
- Cassures spontanées
- Présence de cassures chromatidiennes, d’images triradiales et/ou d’images quadriradiales spontanées sur le caryotype, secondaires à une instabilité génomique.
- Cassures induites
- Présence de cassures chromatidiennes, d’images triradiales et/ou d’images quadriradiales. sur le caryotype après induction Excès de SCE : Présence d’un excès d’échange entre chromatides soeurs.
- Autre
- Autres types d’anomalies que celles listées ci-dessus
Annomalie par chromosome :
- Anomalie
- Type d’anomalie chromosomique observée chez le patient.
- Délétion homozygote (ACPA
- x0) :
- Segment chromosomique non représenté dans le génome.
- Délétion (ACPA
- x1) :
- Segment chromosomique présent en 1 seule copie dans le génome.
- Segment transloqué ~ sans déséquilibre (ACPA
- x2) :
- Segment chromosomique en position anormale dans le génome.
- Duplication (ACPA
- x3) :
- Segment chromosomique présent en 3 copies dans le génome
- Triplication (ACPA
- x4) :
- Segment chromosomique présent en 4 copies dans le génome
- Quadruplication (ACPA
- x5) :
- Segment chromosomique présent en 4 copies dans le génome
- Autre (ACPA
- >x5) :
- Segment chromosomique présent en plus de 4 copies dans le génome
- Anneau
- Chromosome circularisé résultant de la réunion de ses bras p et q après délétion de leurs régions distales
- Site d’insertion du segment dupliqué ou transloqué
- Point d’insertion dans un chromosome d’un segment chromosomique issu d’une autre région (avec ou sans déséquilibre génomique)
- Inversion péri/paracentrique
- Anomalie de structure qui résulte d’une inversion de l’orientation d’un segment chromosomique après une double cassure survenant dans un bras d’un chromosome (inversion paracentrique) ou de part et d’autre du centromère (inversion péricentique)’
- Translocation réciproque
- Matériel chromosomique échangé entre deux 2 chromosomes, conséquence de 2 cassures chromatidiennes, soit 1 par chromosome
(renseigner 1 ligne par chromosome. Pour ajouter une ligne, cliquez sur le bouton « ajouter »)
Chromosome(s) :
- indiquer sur le(s)quel(s) l’(les) anomalie(s) est(sont) observée(s)
Mutation(s) :
- Indiquer la ou les mutation(s) en cause dans le diagnostic (champ libre), etc.
Sujet apparemment sain :
Indiquer si le patient, porteur de la mutation, est-il apparemment sain :
- Oui : Le patient ne présente pas de signe de la maladie
- Non : Le patient est apparemment malade, il présente des signes de la maladie