Diagnostic 1
Les explications ci-dessus :
Situation diagnostique
Le statut de diagnostic doit être renseigné
- En Cours
- Les investigations pour poser le diagnostic sont en cours (analyse de sang, génétique, rendez-vous radio).
- Probable.
- les symptômes et /ou premiers résultats permettent d’envisager un diagnostic qui doit être confirmé par des analyse complémentaire (SED-NV mais de quel type ?)
- Confirme.
- L’ensemble du bilan clinique et/ou analyse permet de poser un diagnostic.
Il est à noter que de nombreuses personnes peuvent avoir de multiples maladies/conditions. Comment ceux-ci interagissent les uns avec les autres et entraînent les symptômes de présentation et le diagnostic final n'est pas la question dans ce cas.
- Indéterminé.
- L’état actuel des techniques et des connaissances ne permet pas de poser un diagnostic.
Type d'investigation(s) réalisée(s)
à Plusieurs choix possible :
Maladie rare
Plusieurs diagnostics possibles pour un même patient (diagnostics sans relation les uns avec les autres).
- Si diagnostic probable ou confirmé et si la maladie existe dans le thésaurus BaMaRa l’item est alors obligatoire. Pour un diagnostic probable il est recommandé d’indiqué le(s) code(s) orphanet de la/des pathologie envisagée(s)
- Si diagnostic indéterminé ou en cours à Ne pas renseigner à compléter le champ description Clinique (voir 1.4 de ce document).
Description Clinique
Ne pas indiquer tous les signes cliniques de la pathologie
indiquer au minimum :
- Les signes explicitant la prise en charge dans le Centre.
Exemple : dentinogenèse imparfaite pour une ostéogenèse imparfaite.
- Les signes qui ne sont pas fréquemment présents, intéressants à retrouver.
- Les signes permettant de décrire une forme particulière, un sous-type de la pathologie.
- Si la pathologie existe sur Orphanet et/ou est décrite dans la littérature, mais n’est pas présente dans le thésaurus BaMaRa :
- Renseigner les signes cliniques pertinents dans le champ « Description clinique ».
- Noter le nom de la pathologie en commentaire.
- Si la pathologie n’existe pas sur Orphanet ET n’est pas décrite dans la littérature, renseigner la description clinique.
Signes Atypiques
indiquer uniquement les signes non habituellement décrits.
> Remarques : de préférences, utilisé les code HPO pour la description clinique et les signes atypiques
Génes (HGNC)
Et encore, encore ! ... commence a taper la description et une liste apparaîtra, vous pouvez faire plusieurs sélections si nécessaire.
