Diagnostic

De OSCAR Guide De Saisie
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Ajouter un diagnostic

Lien : Le video guide de BaMaRa : Diganostic

Cette partie est une des plus importante de la Fiche Patient. Il est important que les données soient homogènes pour les patients avec et sans diagnostic, afin de permettre de :

  • Connaître le nombre de patients atteints de maladies rares
  • Détecter au niveau national des patients sans diagnostic présentant des tableaux similaires
  • Détecter des patients qui n’ont pas été vus depuis plusieurs mois/années et pour lesquels un retour en vue d’une nouvelle exploration aurait de bonnes chances de gagner un diagnostic et ainsi diminuer les pertes de chances.
  • Faciliter l’inclusion des patients qui peuvent être recrutés dans le cadre du programme français de recherche sur les impasses diagnostiques (action 5.4 du PNMR3)


La page de saisie des détails du diagnostic se divise en 3 parties.

  • La première correspond à la situation diagnostique courante (statut, type d’investigations, maladie).
  • La deuxième concerne l'Analyse génétique. Cette partie est facultative mais il est fortement recommandé de la remplir lorsque les informations sont connues. Elles serviront à la recherche, l’amélioration de la compréhension et à la découverte de nouveaux traitements.
  • La troisième, correspond à l’historique de la maladie.

Situation diagnostique

À la fin de cette sous-section #Arbre_décisionnel vous trouverez un arbre décisionnel qui vous aidera à déterminer l'état diagnostique actuel d'un patient.

2 Le Situation Diagonstic


Les explications ci-dessus :

Fiche Patient : Onglet Diagnostic


Situation diagnostique

Le statut de diagnostic doit être renseigné

En Cours
Les investigations pour poser le diagnostic sont en cours (analyse de sang, génétique, rendez-vous radio).
Probable.
les symptômes et /ou premiers résultats permettent d’envisager un diagnostic qui doit être confirmé par des analyse complémentaire (SED-NV mais de quel type ?)
Confirme.
L’ensemble du bilan clinique et/ou analyse permet de poser un diagnostic.

Il est à noter que de nombreuses personnes peuvent avoir de multiples maladies/conditions. Comment ceux-ci interagissent les uns avec les autres et entraînent les symptômes de présentation et le diagnostic final n'est pas la question dans ce cas.

Indéterminé.
L’état actuel des techniques et des connaissances ne permet pas de poser un diagnostic.


Type d'investigation(s) réalisée(s)

à Plusieurs choix possible :

Selection des investigation


Maladie rare

Plusieurs diagnostics possibles pour un même patient (diagnostics sans relation les uns avec les autres).

  • Si diagnostic probable ou confirmé et si la maladie existe dans le thésaurus BaMaRa l’item est alors obligatoire. Pour un diagnostic probable il est recommandé d’indiqué le(s) code(s) orphanet de la/des pathologie envisagée(s)
  • Si diagnostic indéterminé ou en cours à Ne pas renseigner à compléter le champ description Clinique (voir 1.4 de ce document).
Selection des Maladie

Description Clinique

Ne pas indiquer tous les signes cliniques de la pathologie

Description cliniwue


indiquer au minimum :

  • Les signes explicitant la prise en charge dans le Centre.

Exemple : dentinogenèse imparfaite pour une ostéogenèse imparfaite.


  • Les signes qui ne sont pas fréquemment présents, intéressants à retrouver.
  • Les signes permettant de décrire une forme particulière, un sous-type de la pathologie.
  • Si la pathologie existe sur Orphanet et/ou est décrite dans la littérature, mais n’est pas présente dans le thésaurus BaMaRa :
    • Renseigner les signes cliniques pertinents dans le champ « Description clinique ».
    • Noter le nom de la pathologie en commentaire.
  • Si la pathologie n’existe pas sur Orphanet ET n’est pas décrite dans la littérature, renseigner la description clinique.

Signes Atypiques

indiquer uniquement les signes non habituellement décrits.

> Remarques : de préférences, utilisé les code HPO pour la description clinique et les signes atypiques

Signes atypique

Génes (HGNC)

Et encore, encore ! ... commence a taper la description et une liste apparaîtra, vous pouvez faire plusieurs sélections si nécessaire.

Description genetiquee


Arbre décisionnel

Vous trouverez ici l'arbre de décision qui vous aidera à déterminer l'état actuel du diagnostic du patient


Etat du diagnostic

L'état du diagnostic est une information importante à mentionner dans BaMaRa. L'arbre décisionnel suivant peut vous aider à déterminer la terminologie exacte demandée.

Un diagnostic correct est une partie importante du « Set Données Minimal » au sein de la plateforme BaMaRa et permet l'exploitation de données et l'évaluation de l'efficacité des traitements.

Diagramme etat de diagnostique



Identification / Diagnostic des maladies rares

Il existe un certain nombre de guides et arbres décisionnels sur le site principal d'OSCAR dédié à l'identification/diagnostic de maladies spécifiques. Vous trouverez ci-dessous des liens vers ceux-ci qui sont inclus pour être complétés, bien qu'ils ne soient pas spécifiquement liés à l'utilisation de BaMaRa :

Craniosténose
[Craniosténose : MÉTHODES DE DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE]
Hypoparathyroïdie
[Hypoparathyroïdie : Avec ou Sans Syndrome Associé]
Anomalies de structure d’origine génétique des tissus minéralisés dentaires
[Isolées ou associées à des troubles de la minéralisation et du métabolisme phospho-calcique]


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Analyse génétique

3 Le Section Analyse Génetique

Pour accéder à ce bloc, cliquer sur le « + » à droite de la partie grisée

Access au section genetique

Le module génétique apparaîtrat


ssection genetique

Résumé des anomalies chromosomiques

Quantité de matériel génétique :

  • Equilibré : sans perte ni gain de matériel génétique
  • Déséquilibré : avec perte ou gain de matériel génétique
  • Non déterminé : aucune information disponible

Nb de Chromosomes : =

Nombre de chromosomes observés chez le patient

Chromosomes sexuels :

Gonosomes du patient

Mosaïque :

cochez la case si l’anomalie est en mosaïque (coexistence de plusieurs lignées cellulaires de constitutions génomiques différentes)

Type d’anomalies :

Anomalies simples
duplication, deletion, triplication …
Anomalies génomiques quantitatives identifiables par ACPA
Translocation : Matériel chromosomique échangé entre deux 2 chromosomes, conséquence de 2 cassures chromatidiennes, soit 1 par chromosome.
Anomalies complexes (ring, iso, inv, invdup…)
Anomalie qualitatives de la structure des chromosomes (conséquences détectables ou non par ACPA).
Chromotrypsis
Remaniement génomique complexe impliquant un grand nombre de cassures au sein d’un ou plusieurs chromosomes.
Cassures spontanées
Présence de cassures chromatidiennes, d’images triradiales et/ou d’images quadriradiales spontanées sur le caryotype, secondaires à une instabilité génomique.
Cassures induites
Présence de cassures chromatidiennes, d’images triradiales et/ou d’images quadriradiales. sur le caryotype après induction  Excès de SCE : Présence d’un excès d’échange entre chromatides soeurs.
Autre
Autres types d’anomalies que celles listées ci-dessus

Annomalie par chromosome :

Anomalie
Type d’anomalie chromosomique observée chez le patient.
Délétion homozygote (ACPA
x0) :
Segment chromosomique non représenté dans le génome.
Délétion (ACPA
x1) :
Segment chromosomique présent en 1 seule copie dans le génome.
Segment transloqué ~ sans déséquilibre (ACPA
x2) :
Segment chromosomique en position anormale dans le génome.
Duplication (ACPA
x3) :
Segment chromosomique présent en 3 copies dans le génome
Triplication (ACPA
x4) :
Segment chromosomique présent en 4 copies dans le génome
Quadruplication (ACPA
x5) :
Segment chromosomique présent en 4 copies dans le génome
Autre (ACPA
>x5) :
Segment chromosomique présent en plus de 4 copies dans le génome
Anneau
Chromosome circularisé résultant de la réunion de ses bras p et q après délétion de leurs régions distales
Site d’insertion du segment dupliqué ou transloqué
Point d’insertion dans un chromosome d’un segment chromosomique issu d’une autre région (avec ou sans déséquilibre génomique)
Inversion péri/paracentrique
Anomalie de structure qui résulte d’une inversion de l’orientation d’un segment chromosomique après une double cassure survenant dans un bras d’un chromosome (inversion paracentrique) ou de part et d’autre du centromère (inversion péricentique)’
Translocation réciproque
Matériel chromosomique échangé entre deux 2 chromosomes, conséquence de 2 cassures chromatidiennes, soit 1 par chromosome

(renseigner 1 ligne par chromosome. Pour ajouter une ligne, cliquez sur le bouton « ajouter »)


Chromosome(s) :

indiquer sur le(s)quel(s) l’(les) anomalie(s) est(sont) observée(s)

Mutation(s) :

Indiquer la ou les mutation(s) en cause dans le diagnostic (champ libre), etc.

Sujet apparemment sain :

Indiquer si le patient, porteur de la mutation, est-il apparemment sain :

  • Oui : Le patient ne présente pas de signe de la maladie
  • Non : Le patient est apparemment malade, il présente des signes de la maladie

Histoire de la maladie

4 Histoire de la maladie

Sélectionnez les boutons appropriés pour décrire la progression de la maladie.

progression de maladie

Appréciation du diagnostic à l'entrée dans le centre

Le diagnostic du patient à son arrivée dans le centre maladies rares est-il :


Absent
La maladie du patient n'a pas été diagnostiquée avant son entrée dans le centre.
Non Approprié
Le diagnostic posé avant l'entrée du patient dans le centre semble erroné. Le diagnostic, les examens ou les observations actuelles le contredisent.
Approprié
Le diagnostic posé ou suspecté ou approché avant l'entrée du patient dans le centre semble en adéquation avec le diagnostic, les examens ou les observations actuelles.

Age aux premiers signes

Age auquel les premiers symptômes sont apparus chez le patient :

Anténatal
L'observation a été faite avant la naissance.
A la naissance
L'observation a été faite peu de temps après la naissance (entre 0 et 1 mois).
Postnatal
L'observation a été faite plus d’un mois après la naissance.
Non déterminé
Moment de l'observation inconnu.

Age au diagnostic

Age au diagnostic de la maladie rare :

Anténatal
L'observation a été faite avant la naissance.
à la naissance
L'observation a été faite peu de temps après la naissance (entre 0 et 1 mois).
Postnatal
L'observation a été faite plus d’un mois après la naissance.

Si vous avez sélectionné postnatal :

sélection post natal

SVP voir le section dessous Précision de l’âge aux premiers signes

Postmortem
L'observation a été faite après le décès du patient.
Non déterminé
Moment de l'observation inconnu.

Précision de l’âge aux premiers signes

Age d’apparition des premiers signes en mois, ou en mois et années, ou à une date donnée.

Utilisez le bouton « aujourd’hui » pour remplir en un clic la date du jour. Si la date des premiers signes n’est pas connue précisément, vous avez la possibilité d’indiquer UNK (pour unknown, inconnu) pour le jour, le mois et/ou l’année.

Cas sporadique ou familial

Indiquez si le cas est isolé ou familial au moment de l'observation (évalué par le professionnel de santé) :


Sporadique
Aucun cas similaire à celui du patient n'a été identifié dans la famille. A ce jour, le patient est le seul présentant cette atteinte dans sa famille (et ce même s’il s’agit d’une atteinte génétique)
familial
au moins un autre membre de la famille du patient présente la même atteinte (l'atteinte observée sur le patient est une atteinte génétique).

Mode de transmission

mode de transmission
Indiquez le mode de transmission de la maladie
indiquée le mode transmission
Autosomique dominant
Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste.
Aautosomique Récessif
Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste.
Lié à l'X
La maladie est transmise par une mutation d’un gène du chromosome X
Mitochondrial
La maladie est transmise par une mutation d’un gène mitochondrial
Multifactoriel
La maladie est transmise par des facteurs multiples
Chromosomique
La maladie est transmise par une anomalie chromosomique
Non déterminé
le mode de transmission de la maladie n’est pas déterminé

Issu d'une union consanguine

Le patient est issu d'une union entre apparentés


Oui
le patient est issu d’une union consanguine
Non
le patient n’est pas issu d’une union consanguine
Iinconnu
vous ne savez pas si le patient est issu d’une union consanguine

Commentaire

Commentaire concernant le diagnostic du patient.


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